TALASSEMIA CONOSCERLA PER PREVENIRLA
Talassemia, delicato tema affrontato presso il Museo didattico della scuola secondaria di primo grado “Foscolo” di Barcellona Pozzo di Gotto, che ha ospitato venerdì 7 febbraio 2020 un interessante seminario rivolto agli alunni delle classi terze per approfondire il tema. Organizzato nell’ambito delle attività del progetto di Educazione alla Salute, di cui è referente la professoressa Maria la Malfa, l’evento ha rappresentato un’importante occasione per richiamare l’attenzione su una malattia che è molto presente nell’area mediterranea e quindi nel nostro territorio.
A parlarne, la Dottoressa Annapaola Capra, specializzata in biologia genetica e in servizio presso il Policlinico Universitario di Messina. L’argomento, presentato in modo professionale, approfondito ma semplice e chiaro per essere comprensibile a tutti, ha offerto ai presenti spunti di riflessione su questa malattia così comune ma allo stesso tempo di cui non si parla abbastanza. La talassemia, dal greco thálassa ‘mare’ e haîma ‘sangue’, è chiamata così per la sua distribuzione geografica, soprattutto nelle aree che si affacciano sul bacino del Mediterraneo, tra cui le aree del Nord Africa e del Medio Oriente e in zone un tempo infestate dalla malaria. È una malattia legata al sangue, trasmettibile in via ereditaria, ed è nota con diversi nomi: Anemia Mediterranea, Malattia di Cooley, Beta Talassemia, Talassemia Major o Microcitemia, ma rimane sempre la stessa. Si tratta di un’anomala forma di emoglobina per la quale, a causa un difetto genetico, i globuli rossi vengono esposti a una malformazione e a una rapida distruzione, fino all’anemia. Il midollo osseo non è in grado di produrre quantità giuste e normali di emoglobina, che ha il compito di trasportare l’ossigeno nel sangue. I globuli rossi, malformati, pallidi, piccoli e deformati, vengono considerati difettosi e rapidamente distrutti e così si determina una mancanza di essi nel sangue. Il ferro, che solo in piccola parte viene eliminato, si deposita in diversi organi, tra cui il cuore. La talassemia è provocata da una mutazione del DNA, perciò si può contrarre solo in maniera ereditaria dalle proteine che costituiscono l’emoglobina, avendo quindi genitori affetti o portatori sani che trasmettono il gene difettoso ai figli. Vanno distinte innanzitutto due tipologie di talassemia: alfa e beta. La prima coinvolge quattro geni, due ereditati dalla madre e due dal padre, presenti nella catena alfa dell’emoglobina. Con solamente uno di questi geni difettoso, si diviene semplicemente portatori sani; con due si contrae l’alfa-talassemia minore, solo un tratto della talassemia con sintomi lievi; con tre geni difettosi si è nella condizione della “malattia H dell’emoglobina” che può presentare sintomi da lievi a gravi; con tutti e quattro i geni mutati si parla di “alfa-talassemia maggiore”, che comporta la morte solitamente subito dopo la nascita. Meno pericolosa è la beta talassemia, che vede due geni, di cui uno per ciascun genitore, nella catena beta dell’emoglobina. Se solamente uno di questi è difettoso, si avvertono sintomi lievi della malattia, e si parla beta-talassemia minore; se invece entrambi i geni sono coinvolti, si provoca una beta talassemia maggiore, che provoca sintomi da moderati a gravi che si presentano qualche anno dopo la nascita.
Secondo le regole dell’ereditarietà, con due genitori portatori sani della malattia, si ha il 50% di possibilità che anche il figlio nasca portatore sano, il 25% che sia completamente sano e il 25% che contragga la malattia, in base ai geni trasmessi dai genitori. Con un genitore sano ed uno malato il figlio nasce inevitabilmente portatore sano. Se invece il genitore al posto di essere sano è portatore sano, in questo caso le possibilità si dividono al 50% tra la nascita di un figlio talassemico o uno portatore sano. Infine, con un genitore sano ed uno portatore sano, è impossibile che il figlio nasca malato e ha perciò una possibilità di essere sano e una di essere portatore sano.
L’Italia, e in particolare la Sicilia e altre regioni un tempo zone di colpite dalla malaria, verso la quale è stata scoperta una resistenza nei microcitemici, presentano ancora oggi un notevole numero di individui, spesso anche ignari, affetti da questa patologia, quindi è per questo molto importante, soprattutto per il proprio futuro e nel caso di maternità, effettuare delle analisi per verificare se si è portatori sani. In quel caso è ad esempio consigliabile ad una coppia a rischio una celocentesi, una diagnosi prenatale per conoscere lo stato di salute del feto. Nello sfortunato caso in cui un figlio nasca malato, esso può presentare, in base alla gravità, i diversi sintomi, di cui alcuni affaticamento, alterazione dell’umore, deficit della crescita, respiro corto. Attraverso delle specifiche cure, pur non essendoci speranza di guarigione, sarà comunque possibile controllare la malattia a garanzia di una migliore qualità di vita: sono infatti praticate le trasfusioni di sangue o usati farmaci capaci di legare il ferro e di eliminarlo, prescritte diete a basso contenuto di ferro e nei casi più gravi trapianti di cellule staminali o di midollo osseo. È molto importante tenere sotto controllo la malattia, perché senza terapia e con il sangue privo di globuli rossi e ossigeno, la malattia porta alla morte. È importante per questo affidarsi ad esempio ad Associazioni come “L’Associazione per la Ricerca Piera Cutino Onlus”, che dal 1998 opera e sviluppa progetti di ricerca per i pazienti talassemici in collaborazione con il “Campus di Ematologia con l’Unità Operativa Complessa di Ematologia II” dell’Ospedale “Vincenzo Cervello” di Palermo.
Questo incontro informativo è stato certamente molto istruttivo per i ragazzi, soprattutto perché conoscere a fondo le cause i rischi e le possibili cure può rendere le malattie meno mostruose per quanto sempre orribili. Essere a conoscenza di patologie come questa, di come si trasmettono e cosa comportano, è fondamentale per affrontarle con la giusta consapevolezza e con la possibilità di attuare le giuste pratiche di prevenzione per limitare i rischi di trasmissione alle generazioni future. Questo seminario si è rivelato quindi un momento di profonda crescita personale e culturale, un’importante e ricca esperienza per tutti i ragazzi che ancora una volta, grazie alle iniziative di grande impegno della “Foscolo”, hanno avuto l’occasione di confrontarsi su temi di notevole rilevanza sociale e interesse collettivo.
Rita Chiara Scarpaci
Classe III, Scuola Sec. di 1° grado “Foscolo” di Barcellona P.G.
