SPINDLE NUCLEAR TRANSFER – IL PRIMO BAMBINO SANO CON TRE GENITORI GENETICI
La sindrome di Leigh, meglio conosciuta come encefalomielopatia subacuta necrotizzante, è una rara malattia ereditaria. Si tratta di un disturbo neurologico che colpisce il sistema nervoso centrale a livello del tronco encefalico e del cervelletto. La patologia è causata da anomalie del meccanismo di produzione di energia cellulare da parte dei mitocondri. Il gene difettoso responsabile del disturbo può essere localizzato proprio nel DNA mitocondriale o nel nucleo della cellula.
Nel primo caso(un caso su cinque), il gene può essere trasmesso dalla madre al figlio al momento della fecondazione. Purtroppo la madre del bambino nato in Messico il 6 aprile scorso è affetta dalla sindrome di Leigh ma fortunatamente il neonato è sano grazie a una nuova tecnologia messa a punto da John Zhang con l’aiuto del suo team al New Hope Fertility Center di New York City. Il bambino è stato concepito con nuova tecnica che necessita di tre genitori genetici. Essa si chiama spindle nuclear transfer, che consiste nell’impianto del nucleo della cellula uovo materna in una nuova cellula precedentemente privata di nucleo proveniente da una donatrice. Successivamente la cellula modificata viene fecondata in vitro per essere poi impiantata nell’utero. Con questa metodologia sono stati creati cinque embrioni, ma solo uno si è sviluppato normalmente.
Fortunatamente il bimbo presenta solo 1% del DNA mitocondriale difettoso, non abbastanza per causare la sindrome infatti è necessario almeno il 18% per incorrere nella malattia. Lo spindle nuclear transfer non è l’unico metodo esistente per correggere questo difetto genetico, John Zhang ha inventato questa variante perché per motivi etici e religiosi la coppia voleva evitare la distruzione di embrioni. Inoltre l’ormai famoso medico ha dovuto lavorare in Messico perché nessuna di queste tecniche di fecondazione è ammessa negli Stati Uniti. Tuttavia le leggi sanitarie più flessibili, anche se spesso generano difficili questioni etiche, in questo caso, hanno permesso alla coppia di realizzare il sogno di qualsiasi genitore: avere un figlio in salute. Non consentire la realizzazione di progetti simili in Stati così importanti non è il modo migliore per progredire nell’ambito scientifico. Inoltre non tutte le madri affette dalla sindrome di Leigh possono permettersi viaggi così costosi per avere un loro bambino come non possono permettersi di mettere al mondo bambini con gravi problemi di salute e con una breve prospettiva di vita. Avere a disposizione un giorno tecniche avanzate alla portata di tutti probabilmente è un’utopia ma comunque deviare il progresso in questo modo non è un bene, non solo per la scienza ma soprattutto per noi stessi.
Federica Grasso VE BS
